Obtenir les informations de séquence de la protéine traduite à partir des informations de mutation de CDS

Voir les effets des mutations sur la séquence codante du gène (CDS)

Vue d'ensemble des effets des mutations sur les acides aminés qui se produisent lorsque la base du CDS est modifiée

procédure

Obtenir des CDS auprès de Refseq NM ID par une méthode appropriée

Nous utiliserons les données du projet CCDS pour obtenir l'ID CDS à partir de l'ID Refseq.

Le projet CCDS fournit un ensemble standard de zones de codage consensuelles pour les humains et les souris

Télécharger le fichier CCDS

Obtenez CCDS2Sequence.current.txt pour trouver l'ID CCDS à partir de l'ID Refseq

curl -LO ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/current_human/CCDS2Sequence.current.txt

La première colonne de ce texte délimité par des tabulations est l'ID CCDS et la cinquième colonne est l'ID de nucléotide Refseq.

#ccds	original_member	current_member	source	nucleotide_ID	protein_ID	status_in_CCDS	sequence_status
CCDS2.2	1	0	NCBI	NM_152486.2	NP_689699.2	Updated	0
CCDS2.2	0	1	NCBI	NM_152486.3	NP_689699.2	Accepted	1
CCDS2.2	1	1	EBI,WTSI	ENST00000342066.7	ENSP00000342313.3	Accepted	1
...(Omis ci-dessous)

Trouvez l'ID CCDS à partir de l'ID Refseq

Trouvons facilement l'ID CCDS à partir de l'ID Refseq "NM_130786"

% grep "NM_130786." CCDS2Sequence.current.txt 
CCDS12976.1	1	0	NCBI	NM_130786.3	NP_570602.2	Updated	0
CCDS12976.1	0	1	NCBI	NM_130786.4	NP_570602.2	Accepted	1

D'après ce résultat, on peut voir que "NM_130768.4" est choisi comme consensus pour "NM_130768" et "CCDS12976.1" est l'ID CCDS correspondant.

Obtenir CDS à partir de l'ID CCDS

Obtenez CCDS_nucleotide.current.fna.gz pour obtenir le CDS

curl -LO ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/current_human/CCDS_nucleotide.current.fna.gz

Recompressez le fichier CCDS_nucleotide.current.fna.gz obtenu

Puisque CCDS_nucleotide.current.fna.gz est un fichier au format fasta, il est développé une fois pour faire référence aux données à l'aide de samtools faidx et compressé à nouveau à l'aide de la commande bgzip.

Extrayez le fichier CCDS_nucleotide.current.fna.gz avec gunzip

$ gunzip  CCDS_nucleotide.current.fna.gz

Compresser avec bgzip et créer un index

$ bgzip -i CCDS_nucleotide.current.fna

Puisque bgzip prend en charge plusieurs threads, il fonctionne à grande vitesse en spécifiant un certain nombre de threads avec l'option - @ number of threads. À l'origine, il est compressé pour chaque bloc, il peut donc convenir à une accélération par threads. Le résultat de la modification du nombre de threads à titre d'essai est le suivant (jusqu'à 8 threads car l'environnement d'exécution est Quad-Core Intel Core i7)

$ time bgzip -i -@ 1 CCDS_nucleotide.current.fna
bgzip -i -@ 1 CCDS_nucleotide.current.fna  9.58s user 0.08s system 99% cpu 9.739 total
$ gunzip  CCDS_nucleotide.current.fna.gz
$
$time bgzip -i -@ 4 CCDS_nucleotide.current.fna
bgzip -i -@ 4 CCDS_nucleotide.current.fna  10.21s user 0.12s system 391% cpu 2.638 total
$ gunzip  CCDS_nucleotide.current.fna.gz
$
$ time bgzip -i -@ 8 CCDS_nucleotide.current.fna
bgzip -i -@ 8 CCDS_nucleotide.current.fna  11.89s user 0.12s system 710% cpu 1.689 total

En regardant le temps de compression, il est réduit de 9,6 secondes à 1,7 secondes (le temps de calcul étant court, il n'y a pas beaucoup d'avantages dans cet exemple)

Obtenir des CDS auprès du CCDS

Les informations d'en-tête sont nécessaires pour obtenir un tableau à partir d'un fichier fasta Obtenir des informations sur les en-têtes qui incluent "CCDS12976.1" Ici, le fichier d'index pour fasta est utilisé.

$ grep 'CCDS12976.1' CCDS_nucleotide.current.fna.gz.fai | cut -f 1
CCDS12976.1|Hs109|chr19

Maintenant que nous connaissons les informations d'en-tête, utilisez samtools faidx pour obtenir le CDS Dans la chaîne d'en-tête|Est inclus, alors mettez-le en sandwich avec des guillemets doubles"CCDS12976.1|Hs109|chr19"Rechercher comme

$ samtools faidx CCDS_nucleotide.current.fna.gz "CCDS12976.1|Hs109|chr19" 
>CCDS12976.1|Hs109|chr19
ATGTCCATGCTCGTGGTCTTTCTCTTGCTGTGGGGTGTCACCTGGGGCCCAGTGACAGAA
GCAGCCATATTTTATGAGACGCAGCCCAGCCTGTGGGCAGAGTCCGAATCACTGCTGAAA
...(Omission)
GAATCGGAGCTCAGCGACCCTGTGGAGCTCCTGGTGGCAGAAAGCTGA

Conversion de la séquence de bases en séquence d'acides aminés et adaptation de la mutation

Maintenant que la séquence a été obtenue, préparez un programme pour déterminer l'effet sur la séquence d'acides aminés lorsque la mutation est considérée comme simplement changer le CDS.

Préparez les outils dont vous avez besoin

cds2protein.py


from math import ceil

def translate_cds(cds_sequence):
    """
    Return translated AA sequence from base sequence.
    """
    translation_table = {
        'AAA': 'K', 'AAC': 'N', 'AAG': 'K', 'AAT': 'N',
        'ACA': 'T', 'ACC': 'T', 'ACG': 'T', 'ACT': 'T',
        'AGA': 'R', 'AGC': 'S', 'AGG': 'R', 'AGT': 'S',
        'ATA': 'I', 'ATC': 'I', 'ATG': 'M', 'ATT': 'I',
        'CAA': 'Q', 'CAC': 'H', 'CAG': 'Q', 'CAT': 'H',
        'CCA': 'P', 'CCC': 'P', 'CCG': 'P', 'CCT': 'P',
        'CGA': 'R', 'CGC': 'R', 'CGG': 'R', 'CGT': 'R',
        'CTA': 'L', 'CTC': 'L', 'CTG': 'L', 'CTT': 'L',
        'GAA': 'E', 'GAC': 'D', 'GAG': 'E', 'GAT': 'D',
        'GCA': 'A', 'GCC': 'A', 'GCG': 'A', 'GCT': 'A',
        'GGA': 'G', 'GGC': 'G', 'GGG': 'G', 'GGT': 'G',
        'GTA': 'V', 'GTC': 'V', 'GTG': 'V', 'GTT': 'V',
        'TAA': '*', 'TAC': 'Y', 'TAG': '*', 'TAT': 'Y',
        'TCA': 'S', 'TCC': 'S', 'TCG': 'S', 'TCT': 'S',
        'TGA': '*', 'TGC': 'C', 'TGG': 'W', 'TGT': 'C',
        'TTA': 'L', 'TTC': 'F', 'TTG': 'L', 'TTT': 'F'
    }
    if len(cds_sequence) < 3:
        return ""

    cds_length = int(len(cds_sequence) / 3)
    return "".join([translation_table[cds_sequence[i * 3:(i + 1) * 3].upper()] for i in range(cds_length)])


def retrieve_base_sequence_from_fasta(fasta):
    """
    Returns continuous sequence without header.
    """
    return "".join([item for item in fasta.splitlines() if not item.startswith(">")])


def compare_sequence(target1, target2, line_length=60):
    """
    Compare sequence and print difference with "X"
    """
    common_length = min(len(target1), len(target2))
    rows = ceil(common_length / line_length)

    difference = ''.join(["." if target1[i] == target2[i] else 'X' for i in range(common_length)])
    for i in range(rows):
        def print_line(sequence):
            print(f"{i * line_length + 1:0=4} {sequence[i * line_length:(i + 1) * line_length]}")

        print_line(target1)
        print_line(difference)
        print_line(target2)
        print()


def apply_snp(sequence, position, ref, alt):
    """
    Return modified sequence at specified position in HGVS.
    """
    if sequence[position - 1] != ref:
        raise ValueError("Base Sequence Mismatch at the specified position.")
    return sequence[0:position - 1] + alt + sequence[position:]


def apply_del(sequence, position1, position2):
    """
    Return modified sequence at specified position in HGVS.
    """
    return sequence[0:position1 - 1] + sequence[position2:]


def apply_ins(sequence, position, insertion):
    """
    Return modified sequence at specified position in HGVS.
    """
    return sequence[0:position] + insertion + sequence[position:]

Utilisons ceci pour comparer la séquence CDS avec des mutations

#!/usr/bin/env python
import cds2protein as c2p

# A1BG
fasta_data = '''
>CCDS12976.1|Hs109|chr19
ATGTCCATGCTCGTGGTCTTTCTCTTGCTGTGGGGTGTCACCTGGGGCCCAGTGACAGAA
GCAGCCATATTTTATGAGACGCAGCCCAGCCTGTGGGCAGAGTCCGAATCACTGCTGAAA
CCCTTGGCCAATGTGACGCTGACGTGCCAGGCCCACCTGGAGACTCCAGACTTCCAGCTG
TTCAAGAATGGGGTGGCCCAGGAGCCTGTGCACCTTGACTCACCTGCCATCAAGCACCAG
TTCCTGCTGACGGGTGACACCCAGGGCCGCTACCGCTGCCGCTCGGGCTTGTCCACAGGA
TGGACCCAGCTGAGCAAGCTCCTGGAGCTGACAGGGCCAAAGTCCTTGCCTGCTCCCTGG
CTCTCGATGGCGCCAGTGTCCTGGATCACCCCCGGCCTGAAAACAACAGCAGTGTGCCGA
GGTGTGCTGCGGGGTGTGACTTTTCTGCTGAGGCGGGAGGGCGACCATGAGTTTCTGGAG
GTGCCTGAGGCCCAGGAGGATGTGGAGGCCACCTTTCCAGTCCATCAGCCTGGCAACTAC
AGCTGCAGCTACCGGACCGATGGGGAAGGCGCCCTCTCTGAGCCCAGCGCTACTGTGACC
ATTGAGGAGCTCGCTGCACCACCACCGCCTGTGCTGATGCACCATGGAGAGTCCTCCCAG
GTCCTGCACCCTGGCAACAAGGTGACCCTCACCTGCGTGGCTCCCCTGAGTGGAGTGGAC
TTCCAGCTACGGCGCGGGGAGAAAGAGCTGCTGGTACCCAGGAGCAGCACCAGCCCAGAT
CGCATCTTCTTTCACCTGAACGCGGTGGCCCTGGGGGATGGAGGTCACTACACCTGCCGC
TACCGGCTGCATGACAACCAAAACGGCTGGTCCGGGGACAGCGCGCCGGTCGAGCTGATT
CTGAGCGATGAGACGCTGCCCGCGCCGGAGTTCTCCCCGGAGCCGGAGTCCGGCAGGGCC
TTGCGGCTGCGGTGCCTGGCGCCCCTGGAGGGCGCGCGCTTCGCCCTGGTGCGCGAGGAC
AGGGGCGGGCGCCGCGTGCACCGTTTCCAGAGCCCCGCTGGGACCGAGGCGCTCTTCGAG
CTGCACAACATTTCCGTGGCTGACTCCGCCAACTACAGCTGCGTCTACGTGGACCTGAAG
CCGCCTTTCGGGGGCTCCGCGCCCAGCGAGCGCTTGGAGCTGCACGTGGACGGACCCCCT
CCCAGGCCTCAGCTCCGGGCGACGTGGAGTGGGGCGGTCCTGGCGGGCCGAGATGCCGTC
CTGCGCTGCGAGGGACCCATCCCCGACGTCACCTTCGAGCTGCTGCGCGAGGGCGAGACG
AAGGCCGTGAAGACGGTCCGCACCCCCGGGGCCGCGGCGAACCTCGAGCTGATCTTCGTG
GGGCCCCAGCACGCCGGCAACTACAGGTGCCGCTACCGCTCCTGGGTGCCCCACACCTTC
GAATCGGAGCTCAGCGACCCTGTGGAGCTCCTGGTGGCAGAAAGCTGA
'''

seq2 = c2p.retrieve_base_sequence_from_fasta(fasta_data)
aa_before = c2p.translate_cds(seq2)

# Snp
print()
print("NM_130786.3:c.1481A>T, NM_130786.4:c.1481A>T, NP_570602.2:p.Glu494Val")
seq3 = c2p.apply_snp(seq2, 1481, 'A', 'T')
aa_after = c2p.translate_cds(seq3)
c2p.compare_sequence(aa_before, aa_after)

# Deletion
# rs770249611
print()
print("NM_130786.3:c.1375_1377del, NM_130786.4:c.1375_1377del, NP_570602.2:p.Phe459del")
seq3 = c2p.apply_del(seq2, 1375, 1377)
aa_after = c2p.translate_cds(seq3)
c2p.compare_sequence(aa_before, aa_after)

# rs149623806
print()
print("NM_130786.3:c.66_68del, NM_130786.4:c.66_68del, NP_570602.2:p.Ile23del")
seq3 = c2p.apply_del(seq2, 66, 68)
aa_after = c2p.translate_cds(seq3)
c2p.compare_sequence(aa_before, aa_after)

# rs1454635471
print(
    "NM_130786.3:c.22_23CT[1], NM_130786.4:c.22_23CT[1], NR_015380.2:n.1111_1112GA[1], NR_015380.1:n.1111_1112GA[1], NP_570602.2:p.Leu9fs")
seq3 = c2p.apply_del(seq2, 22, 23)
aa_after = c2p.translate_cds(seq3)
c2p.compare_sequence(aa_before, aa_after)

# rs1290624409
print(
    "NM_130786.4:c.47_56del, NP_570602.2:p.Gly16fs")
seq3 = c2p.apply_del(seq2, 47, 56)
aa_after = c2p.translate_cds(seq3)
c2p.compare_sequence(aa_before, aa_after)

# insertion
# rs1568555027
print(
    "NM_130786.4:c.121_122insA, NP_570602.2:p.Pro41fs")
seq3 = c2p.apply_ins(seq2, 121, "A")
aa_after = c2p.translate_cds(seq3)
c2p.compare_sequence(aa_before, aa_after)

Résultat d'exécution

NM_130786.3:c.1481A>T, NM_130786.4:c.1481A>T, NP_570602.2:p.Glu494Val

NM_130786.3:c.1481A>T, NM_130786.4:c.1481A>T, NP_570602.2:p.Glu494Val
0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL
0001 ............................................................
0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL

0061 FKNGVAQEPVHLDSPAIKHQFLLTGDTQGRYRCRSGLSTGWTQLSKLLELTGPKSLPAPW
0061 ............................................................
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0121 LSMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNY
0121 ............................................................
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0181 SCSYRTDGEGALSEPSATVTIEELAAPPPPVLMHHGESSQVLHPGNKVTLTCVAPLSGVD
0181 ............................................................
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0241 FQLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELI
0241 ............................................................
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0301 ............................................................
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0361 ............................................................
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0421 ............................................................
0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTF

0481 ESELSDPVELLVAES*
0481 .............X..
0481 ESELSDPVELLVAVS*

NM_130786.3:c.1375_1377del, NM_130786.4:c.1375_1377del, NP_570602.2:p.Phe459del

0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL
0001 ............................................................
0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL

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0061 ............................................................
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0121 LSMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNY
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0121 LSMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNY

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0181 ............................................................
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0241 ............................................................
0241 FQLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELI

0301 LSDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFE
0301 ............................................................
0301 LSDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFE

0361 LHNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAV
0361 ............................................................
0361 LHNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAV

0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTF
0421 ......................................XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTFE

0481 ESELSDPVELLVAES*
0481 XXXXXXXXX.XXXXX
0481 SELSDPVELLVAES*

NM_130786.3:c.66_68del, NM_130786.4:c.66_68del, NP_570602.2:p.Ile23del

0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL
0001 ......................XXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQLF

0061 FKNGVAQEPVHLDSPAIKHQFLLTGDTQGRYRCRSGLSTGWTQLSKLLELTGPKSLPAPW
0061 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXX
0061 KNGVAQEPVHLDSPAIKHQFLLTGDTQGRYRCRSGLSTGWTQLSKLLELTGPKSLPAPWL

0121 LSMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNY
0121 XXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXX.X.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0121 SMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNYS

0181 SCSYRTDGEGALSEPSATVTIEELAAPPPPVLMHHGESSQVLHPGNKVTLTCVAPLSGVD
0181 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XX.X...XXXX.XXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0181 CSYRTDGEGALSEPSATVTIEELAAPPPPVLMHHGESSQVLHPGNKVTLTCVAPLSGVDF

0241 FQLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELI
0241 XXX.XXXXX.XXXX.XXXXXXX.XXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0241 QLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELIL

0301 LSDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFE
0301 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.X.XXXXXXXXXXXXXXXX
0301 SDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFEL

0361 LHNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAV
0361 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XX.XXXXXXXXXXXXXX..XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0361 HNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAVL

0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTF
0421 XXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXX..XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0421 RCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTFE

0481 ESELSDPVELLVAES*
0481 XXXXXXXXX.XXXXX
0481 SELSDPVELLVAES*

NM_130786.3:c.22_23CT[1], NM_130786.4:c.22_23CT[1], NR_015380.2:n.1111_1112GA[1], NR_015380.1:n.1111_1112GA[1], NP_570602.2:p.Leu9fs

0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL
0001 ........XXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0001 MSMLVVFLAVGCHLGPSDRSSHIL*DAAQPVGRVRITAETLGQCDADVPGPPGDSRLPAV

0061 FKNGVAQEPVHLDSPAIKHQFLLTGDTQGRYRCRSGLSTGWTQLSKLLELTGPKSLPAPW
0061 XXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0061 QEWGGPGACAP*LTCHQAPVPADG*HPGPLPLPLGLVHRMDPAEQAPGADRAKVLACSLA

0121 LSMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNY
0121 .XX.X.XXXXXXXXXXX.X.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0121 LDGASVLDHPRPENNSSVPRCAAGCDFSAEAGGRP*VSGGA*GPGGCGGHLSSPSAWQLQ

0181 SCSYRTDGEGALSEPSATVTIEELAAPPPPVLMHHGESSQVLHPGNKVTLTCVAPLSGVD
0181 XXXXXXX.XXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXX
0181 LQLPDRWGRRPL*AQRYCDH*GARCTTTACADAPWRVLPGPAPWQQGDPHLRGSPEWSGL

0241 FQLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELI
0241 XXXX...XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XX.XXXXX
0241 PATARGERAAGTQEQHQPRSHLLSPERGGPGGWRSLHLPLPAA*QPKRLVRGQRAGRADS

0301 LSDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFE
0301 XXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXX..XXX.XXXXX.XXXXXX.XXXXXXXXXXX..XX
0301 ER*DAARAGVLPGAGVRQGLAAAVPGAPGGRALRPGARGQGRAPRAPFPEPRWDRGALRA

0361 LHNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAV
0361 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XX.XXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXX.XXXXX.XXX
0361 AQHFRG*LRQLQLRLRGPEAAFRGLRAQRALGAARGRTPSQASAPGDVEWGGPGGPRCRP

0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTF
0421 XXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXX..XX
0421 ALRGTHPRRHLRAAARGRDEGREDGPHPRGRGEPRADLRGAPARRQLQVPLPLLGAPHLR

0481 ESELSDPVELLVAES*
0481 XXXXXXXXXXXXXXX
0481 IGAQRPCGAPGGRKL

NM_130786.4:c.47_56del, NP_570602.2:p.Gly16fs

0001 MSMLVVFLLLWGVTWGPVTEAAIFYETQPSLWAESESLLKPLANVTLTCQAHLETPDFQL
0001 ...............XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0001 MSMLVVFLLLWGVTWEKQPYFMRRSPACGQSPNHC*NPWPM*R*RARPTWRLQTSSCSRM

0061 FKNGVAQEPVHLDSPAIKHQFLLTGDTQGRYRCRSGLSTGWTQLSKLLELTGPKSLPAPW
0061 XXXXXXXXXX..X.XXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.
0061 GWPRSLCTLTHLPSSTSSC*RVTPRAATAAARACPQDGPS*ASSWS*QGQSPCLLPGSRW

0121 LSMAPVSWITPGLKTTAVCRGVLRGVTFLLRREGDHEFLEVPEAQEDVEATFPVHQPGNY
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0121 RQCPGSPPA*KQQQCAEVCCGV*LFC*GGRATMSFWRCLRPRRMWRPPFQSISLATTAAA

0181 SCSYRTDGEGALSEPSATVTIEELAAPPPPVLMHHGESSQVLHPGNKVTLTCVAPLSGVD
0181 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
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0241 FQLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELI
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0301 LSDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFE
0301 XXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXX
0301 RRCPRRSSPRSRSPAGPCGCGAWRPWRARASPWCARTGAGAACTVSRAPLGPRRSSSCTT

0361 LHNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAV
0361 XXXXXXXXX.XXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXX.X
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0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTF
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0481 ESELSDPVELLVAES*
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0481 SATLWSSWWQKA

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0181 SCSYRTDGEGALSEPSATVTIEELAAPPPPVLMHHGESSQVLHPGNKVTLTCVAPLSGVD
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0181 QLQLPDRWGRRPL*AQRYCDH*GARCTTTACADAPWRVLPGPAPWQQGDPHLRGSPEWSG

0241 FQLRRGEKELLVPRSSTSPDRIFFHLNAVALGDGGHYTCRYRLHDNQNGWSGDSAPVELI
0241 XXXXXXXXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0241 LPATARGERAAGTQEQHQPRSHLLSPERGGPGGWRSLHLPLPAA*QPKRLVRGQRAGRAD

0301 LSDETLPAPEFSPEPESGRALRLRCLAPLEGARFALVREDRGGRRVHRFQSPAGTEALFE
0301 XXXXXXXXXXXX.XXXXXXX.XXXXXXXXX.XXXXXXXXXX.XXXXXX.XX.XXXXXXXX
0301 SER*DAARAGVLPGAGVRQGLAAAVPGAPGGRALRPGARGQGRAPRAPFPEPRWDRGALR

0361 LHNISVADSANYSCVYVDLKPPFGGSAPSERLELHVDGPPPRPQLRATWSGAVLAGRDAV
0361 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX.X.XXXXXX.XXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXX.XXXX
0361 AAQHFRG*LRQLQLRLRGPEAAFRGLRAQRALGAARGRTPSQASAPGDVEWGGPGGPRCR

0421 LRCEGPIPDVTFELLREGETKAVKTVRTPGAAANLELIFVGPQHAGNYRCRYRSWVPHTF
0421 XXXX.XX.XXXXXXXXX.XXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXX.XXXXXXXXXXXXXXXXXXX
0421 PALRGTHPRRHLRAAARGRDEGREDGPHPRGRGEPRADLRGAPARRQLQVPLPLLGAPHL

0481 ESELSDPVELLVAES*
0481 XXXXXX.XXXXXXXXX
0481 RIGAQRPCGAPGGRKL

Remarques

La séquence d'acides aminés déduite lorsqu'une mutation est ajoutée aux CDS n'est qu'une valeur de référence. Il ne peut être utilisé que lorsque les conditions suivantes sont remplies au moins

-La mutation est confinée à un seul exon dans les CD

Je ne sais pas dans quelles conditions ce qui précède tient ...

Jusqu'à présent cette fois: sourire:

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